مرض الهيموفيليا

"
اذا نزف حتى الموت أول أطفالها بعد ختانه , ثم مات الثانى ايضاً بعد ختانه
, فلا يجب ان يختتن الثالث " فى أطلال بابل كانت تلك الكتابات اليهودية
القديمة تتحدث عن ذلك المرض الغامض الذى يسبب وفاة الذكور بعد عملية الختان
نتيجة للنزيف الشديد .

عندما
نتحدث عن مرض الهيموفيليا بداية فنحن لا نتحدث عن مجرد مرض يصيب انظمة
تجلط الدم فى جسم الانسان معرضاً الانسان لنزيف شديد من اى حادث يومى بسيط ,
لكننا نتحدث عن مرض عرفته البشرية منذ زمن بعيد . حتى كان أبو القاسم
الزهراوى العالم العربى الذى كان اول طبيب يصف هذا المرض بشكل محترف " مرض
يصيب الذكور فى بعض العائلات و يمكن ان يسبب النزف الشديد جراء اصابات
بسيطة ... " . و ظل الهيموفليا لغز لم يتكشف بصورة كبيرة الا فى عصر
الجينات و التطور العلمى .

أنظمة تجلط الدم الطبيعية - بداية الحكاية :

فى
البداية يجب ان نعلم اننا عندما نصاب بجرح , يحدث قطع فى اوعية دموية -
تتراوح احجامها من الاوعية الاصغر فى الجروح البسيطة الى الاوعية الكبرى فى
الاصابات الكبرى - مما ينتج عنه نزيف للدم . و سعياً من الجسم لوقف النزيف
يبدأ بتنشيط أنظمة تجلط الدم حول الوعاء الدموى المصاب , و التى تمثل
غالبيتها مركبات كيميائية موجودة فى الدم بصورة خاملة ينشطها بعض المحفزات
التى تخرج من الوعاء الدموى المصاب . هذه المركبات الكيميائية المكونة
لأنظمة تجلط الدم ينتجها الجسم من خلال جينات تقوم بصنعها فى خلايا متخصصة
فى جسم الانسان تفرزها فيما بعد فى الدم و تسمى عوامل التجلط .

خلل الجينات - بداية المشكلة :

السبب
الأساسى فى الهيموفيليا هو خلل يصيب بعض جينات المجموعة الجينية المسئولة
عن انتاج مركبات تجلط الدم . و طبقا للجين المصاب بخلل يوجد نوعين اساسيين
من الهيموفيليا هما ( A و B
) و يندرج تحتهما درجات متعددة , بداية من الفئة البسيطة التى يصيب فيها
الخلل نسخة واحدة من نسختى جين واحد داخل نواة الخلية وصولاً الى الفئة
الجسيمة التى يصيب فيها الخلل جميع نسخ الجينات المتخصصة فى انتاج مركبات
عوامل التجلط .

أنواع الهيموفليا :

1 - هيموفليا A : أكثر الأنواع شيوعاً , يحدث فيها خلل فى الجين المسئول عن انتاج أحد عوامل التجلط ( عامل 8 ) .

2 - هيموفليا B : يحدث فيها خلل فى الجين المسئول عن انتاج أحد عوامل التجلط الأخرى ( عامل 9 ) .

3 - هيموفليا C : نوع ضعيف و يحدث فيه خلل فى انتاج عامل التجلط الحادى عشر .

جينات على كروموسوم X - الوراثة المرتبطة بالجنس :

1 - من المعروف ان الذكور تحتوى على زوج الكروموسومات الجنسية ( XY ) مقابل زوج الكروموسومات ( XX ) فى الاناث .

2 - جينات انتاج مركبات عوامل تجلط الدم توجد على كروموسوم X .

3 - فى الذكور : وجود خلل فى جينات التجلط على كروموسوم X الوحيد لديها يعنى فقدان القدرة على انتاج مركبات عوامل التجلط .

4 - فى الاناث : وجود خلل فى جينات التجلط على كروموسوم X من الاثنين لا يشكل مشكلة ؛ لأن كروموسوم X الاخر يحتوى على نسخ سليمة من الجينات القادرة على انتاج مركبات عوامل التجلط .

5 - لذلك ينتقل مرض الهيموفيليا عبر الأم التى تحمل كروموسوم مصاب و كروموسوم سليم الى ابنائها الذكور بنسبة 50 % .

*هكذا
نجد ان انتقال الجينات المصابة وراثياً يمثل أغلبية حالات الهيموفليا ,
بينما تمثل الطفرات الجينية التى تصيب جينات التجلط نتيجة التعرض لعوامل
مثل الاشعاع مثلا نسبة أقل .

مرض الهيموفيليا Hemophilia-inherited-chart2

أعراض الهيموفيليا :

1 - حدوث نزيف اطول من الطبيعى مع اصابات بسيطة .

2 - نزول دم فى البول .

3 - النزيف داخل العضلات قد يتمثل فى صورة ألم و تورم ( اكثر اماكن الاصابة شيوعاً عضلات الفخذ و السمانة و العضد ).

4 - نزيف المفاصل , من اوضح الأعراض و قد يبدأ بنغزات تتطور الى ألم و تورم فى المفصل .

5 - تورم المفصل لا يعبر بالضرورة عن مستوى النزيف داخله , حيث انه احيانا يكون النزيف كبير و لا يسبب سوى تورم بسيط .

6 - النزيف داخل المفاصل ايضاً يعرض المفصل لفقدان قدرته على الحركة بسبب تكرار النزيف .

7
- اخطر اعراض نزيف الهيموفيليا تتمثل فى حدوث نزيف فى المخ او النخاع
الشوكى نتيجة تعرضها لأصابة , و رغم ان ذلك لا يحدث سوى فى الحالات الجسيمة
من الهيموفيليا لكنه يبقى أخطر المشاكل.لذا يجب الاحتراس من اعراض نزيف
المخ (صداع , رغبة فى القئ , تقيؤ , تشنجات ) و كذلك اعراض نزيف داخل
العمود الفقرى ( الصداع , فقدان حركة قد يصل الى شلل ) .

متى تستعين بطبيب :

1 - فى حالة حدوث اى اصابة مؤثرة أو حادث .
2 - فى حالة العجز عن ايقاف نزيف خارجى بواسطة الضغط عليه .
3 - فى حالة الشعور بحدوث نزيف داخل احد المفاصل .
4 - فى حالة تعرض الرأس او العمود الفقرى لأصابة او صدمة مادية .

*
الفئة الجسيمة من مرض الهيموفليا تتطلب تعامل خاص مع مرضاها , حيث يحتاجون
ان يتوجهوا فى حالة حدوث اى اصابة الى طوارئ المستشفى , لأنه فى الغالب لن
يتوقف النزيف من تلقاء نفسه و سيتطلب تدخل علاجى .

فحوصات تشخيص الهيموفيليا :

1 - التاريخ الطبى لوجود مصابين الهيموفيليا فى العائلة .
2 - التاريخ الطبى لحدوث حالات نزف غير متوقع مع الختان .
3 - اختبار قياس عوامل التجلط فى الدم .
4 - اختبار قياس زمن التجلط .

علاج الهيموفليا - الرعاية الذاتية :

1 - تجنب تناول الاسبرين و مضادات الالتهاب مثل الايبوبروفين دون داعى لتأثيرها على التجلط .

2 - أخبر اطبائك عند وصفهم لأى ادوية باصابتك بالهيموفليا .

3 - اذا لاحظت وجود بول فى الدم , احرص على شرب كميات كبيرة من السوائل .

4 - قم بالضغط على اى مكان خارجى فى الجسم ينزف .

5 - استخدم اكياس ثلج على المفاصل التى تصاب بنزيف لتخفف الاعراض .

6 - فى حالة تلقيك تدريب كافى فقط يمكنك تناول الأدوية الطبية بنفسك مع ضرورة استشارة طبيب .

علاج الهيموفليا - الأدوية :

* ينبغى وصف أدوية الهيموفليا بواسطة طبيب متخصص بعد عمل تقييم طبى لكل حالة بشكل مباشر .

1 - Octostim
: يقوم هذا الدواء برفع نسبة أحد مركبات التجلط الهامة ( عامل 8 ) بشكل
مؤقت , لكنه غير مؤثر فى الفئة الجسيمة من الهيموفليا او هيموفليا B .

2 - Aminocaproic acid (Amicar) & tranexamic acid (Cyklokapron) : تعمل هذه الأدوية على تحسين التجلط عن طريق ابطاء سرعة تكسير التجمعات المتجلطة , و تعتبر مفيدة فى حالات نزيف الفم .

3
- الحقن الوريدى لبعض مركبات عوامل التجلط : قد يقوم الطبيب بحقن جرعات
نقية من بعض مركبات التجلط (عامل 7 أو عامل 9 ) حسب نوع الهيموفليا و حالة
المريض .

علاج الهيموفليا - نمط حياة صحى :

1
- التمرين المنتظم : رياضات مثل السباحة و ركوب الدراجات تساعد على تقوية
العضلات و حماية مفاصل المصاب بالهيموفليا , بينما يجب تجنب رياضات
الاحتكاك المباشر مثل المصارعة و كرة القدم .

2 - تجنب الادوية التى تؤثر على تجلط الدم , و راجع باستمرار نشرة معلومات كل دواء لمعرفة تأثيره على تجلط الدم .

3 - حافظ على فم صحى و نظيف , لتجنب مشاكل الاسنان و خلعها الذى قد يسبب نزيف بدون داعى .

4 - اذا كان طفلك هو المصاب , أهتم بتعريفه بطبيعة المشكلة و انها لا يجب ان تعوقه عن الحياة الطبيعية .

5 - أهتم بتوضيح نمط الحياة الصحى لطفلك بشكل مبسط و واضح .

6 - اهتم بتنبيه طفلك الى السلوكيات الخطر و الممنوعة .

اعداد : كريم عادل مكاوى
المصادر :
1 -emedicinehealth/hemophilia

2 - .mayoclinic/hemophilia
3 - Blood: principles and practice of hematology-2003